Pathologisches Institut
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Molekulare Pathologie FISH

Molekulare Pathologie FISH Labor

Leitung: Univ. Prof. Dr. med. Thomas Knösel

Stellvertreter: Frau Dr. Veronika Kanitz

Mitarbeiter: Frau Beate Luthardt

Die Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ist eine molekularpathologische Methode zum Nachweis von Nukleinsäuren (RNA oder DNA) in Geweben, einzelnen Zellen oder auf Metaphase-Chromosomen. Dabei wird eine künstlich hergestellte Sonde aus einer Nukleinsäure eingesetzt, die über Basenpaarungen an die nachzuweisende Nukleinsäure bindet (Hybridisierung).

Der Nachweis wird also nicht etwa im Reagenzglas (in vitro) durchgeführt, sondern direkt in der jeweiligen Struktur im Gewebe (in situ). Der enorme Vorteil der in situ Hybridisierung besteht darin, dass Genveränderungen (Amplifikationen, Deletionen und break aparts) unter bildmorphologischer Kontrolle in den entsprechenden Zellen nachgewiesen werden können.

Folgende Sonden können routinemässig verwendet werden:

ERBB2m Mamma/Amplif. 17q12
ERBB2g Magen/Amplif. 17q12
MET Amplifikation 7q31.2
FGFR1 Amplifikation 8q12
MDM2 Amplifikation 12q15
EWSR1 Break apart 22q12
SS18 Break apart 18q11.2
USP6 Break apart 17q13.2
FOXO Break apart 13q14
DDIT3 Break apart 12q13.3
FUS Break apart 16p11.2
c-MYC Break apart 8q24
ROS1 Break apart 6q22.1
TFE3 Break apart Xp11.23
RET Break apart 10q11.21
BCL2/IgH Fusion 14q32 ; 18q21
ALK/EML4 Break apart 2p23.1-p23.2;  2p21
BCL2 Break apart 18q21.33
BCL6 Break apart 3q27.3
XY Dual color Xp11;  Yq12
NR4A3 Break apart 9q22.33-q31.1


Weiterhin stehen im Rahmen von Forschungsprojekten und Zusammenarbeiten mit Firmen noch andere Sonden insbesondere in der Sarkomdiagnostik zur Verfügung (Referenzzentrum für Knochen-und Weichgewebstumoren der LMU)

amplifikationher2neu

Beispiel Amplifikation FISH


Dual Color Sonde Dedifferenziertes Liposarkom ( MDM2/Cen12)
MDM2 Amplifikation
(grünes Signal: MDM2, rotes Signal: Cen12)

 

 

break

Beispiel Break apart Synovialsarkom

Dual Color Break Apart Sonde
Synovialsarkom (SYT- 18q11.2)
Translokation
(Normal: zwei rote/grüne bzw.gelbe Signale, Translokation: ein rot/grünes Signal und ein einzelnes rotes und grünes Signal )

Verantwortlich für den Inhalt: Prof. Dr. med. Thomas Knösel