Pathologisches Institut
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Molekulare Pathologie

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Molekulare Pathologie

Definition und Einsatzgebiet

Die Molekulare Pathologie (MolPath) ist ein zentraler Teilbereich der Pathologie. In der MolPath der Pathologie der LMU München werden quantitative- und qualitative Analysen von Nukleinsäuren (DNA und RNA) zur Bestimmung tumorgenetischer Veränderungen im Rahmen der Präzisionsonkologie sowie Klonalitätsanalysen (Lymphome) und Erregerdiagnostik durchgeführt. Die Bestimmungen tumorgenetischer Veränderungen (Biomarker) haben in der Majorität der Untersuchungen direkte Auswirkungen auf die Entscheidungsfindung in der Wahl onkologischer Therapieansätze (Companion Diagnostics (CDx); prädiktive, personalisierte, zielgerichtete Therapie).

Molekular-pathologische Methoden

In der MolPath werden die gängigen molekular-biologischen Analysen im Rahmen präzisionsonkologischer Diagnose- und Therapieverfahren und zur Erregerdiagnostik durchgeführt. Diese bauen auf der Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FiSH) und nachgeschalteten Analyseverfahren auf, insbesondere der Sequenzierung von PCR-Produkten:


• Multigen-Analyse mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)
• Pyrosequenzierung
• Sangersequenzierung
• digital droplet (dd)PCR
• Schmelzpunktanalyse (HRM, high resolution melting)
• Fragmentanalyse
• Hybridisierung


Informationen zu den einzelnen Analysen finden Sie unter Leistungsspektrum.

Das Pathologische Institut der Universität München (LMU) und das molekular-pathologische Labor sichern eine hohe Qualität der Analysen durch qualitätssichernde Maßnahmen. So ist die MolPath nach EN ISO/IEC 17020 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DakkS) zertifiziert. In diesem Kontext nimmt die MolPath jährlich an Ringversuchen der Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie (QuIP) erfolgreich teil und richtet als Lead-Panel QuIP-Ringversuche aus oder ist als Panelinstitut an der Ausrichtung von QuiP-Ringversuchen beteiligt.

Haben Sei Fragen oder Anregungen? Das MolPath-Team freut sich auf Ihre Anfragen!

Informationen für Einsender und Formulare

'Informationen für Einsender' sowie Formulare und Auskunft über Befunde finden Sie unter Service

Mitgliedschaft in nationalen Netzwerken und CCC München (CCCM)

Als Mitglied in nationalen Netzwerken engagieren wir uns für eine harmonisierte und qualitätsgesicherte molekular-pathologische Diagnostik, um Patienten durch eine hervorragende Diagnostik und Zugang zu klinischen Studien eine optimale Versorgung zu ermöglichen. Das Pathologische Institut der LMU München ist Mitglied in folgenden Netzwerken:


• Nationales Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs (nNGM)
• Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
• Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM)
• Bayerisches Zentrum für Krebsforschung (BZKF)
• Comprehensive Cancer Center München (CCCM)

 

Leistungsspektrum

Die Molekulare Pathologie bietet folgendes Spektrum an Untersuchungen an:

Einzelgenanalysen

Gen Nachweismethode Tumorentität
BRAF Pyrosequenzierung Melanom, Lungenkarzinom, kolorektales Karzinom, Lymphom
CALR Sangersequenzierung myeloproliferativen Neoplasien (MPN)
CTNNB1 (b-Catenin) Sangersequenzierung Desmoid-Tumor, Kolorektales Karzinom
DICER1 Pyrosequenzierung Granulosazell-Tumor, Keimstrang-Stromatumor, Ovarialkarzinom
EGFR Sangersequenzierung Lungenkarzinom
  Pyrosequenzierung  
FOXL2 Pyrosequenzierung Granulosazell-Tumor, Keimstrang-Stromatumor, Ovarialkarzinom
GNAS1 Pyrosequenzierung Fibröse Dysplasie
JAK2 V617F Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) Leukämie, Lymphom
KIT Sangersequenzierung Melanom, GIST
KIT D816 Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) Mastozytzose
KRAS Pyrosequenzierung Kolorektales Karzinom, Lungenkarzinom, Magenkarzinom, Pankreaskarzinom
MLH1-Methylierung Pyrosequenzierung Kolorektales Karzinom
MPL W515L Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) Lymphom, Leukämie
MYD88 L265P Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) Lymphom
NRAS Pyrosequenzierung Kolorektales Karzinom, Melanom
PDGFRA Sangersequenzierung GIST
PIK3CA Pyrosequenzierung Mammakarzinom
POLE Pyrosequenzierung Endometriumkarzinom
SF3B1 K700E Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) Leukämie
SRSF2 P95L Pyrosequenzierung Lymphom, Leukämie
Signatur    
Mikrosatelliteninstabilität Fragmentanalyse Kolorektales Karzinom

Multigen-Analysen („Panel“)

 

Panel Beschreibung Nachweismethode Tumorentität
Archer FusionPlex Lung Genfusionen (RNA; 13 Gene) NGS Lungenkarzinom
Archer FusionPlex Oncology Research Genfusionen (RNA; 72 Gene) NGS Multiple
Archer Fusionplex expanded Sarcoma Genfusionen (RNA; 55 Gene) NGS Sarcome
Archer FusionPlex Genfusionen (RNA; 71 Gene) NGS hämato-onkologisch
Pan-Heme Gen-Mutationen und -Amplifikationen (DNA; 199 Gene)    
BRCA1/2 BRCA1/2 Gene (gesamter kodierender Bereich, Spleiß-Regionen) NGS Multiple
HRD Focus Panel (AmoyDx) BCRA1/2-Gene (gesamter kodierender Bereich, Spleiß-Regionen) und HRD NGS Multiple
nNGM Lunge Archer nNGM v2.0 DNA (26 Gene) NGS Lungenkarzinom
  Archer FusionPlex Lung  Genfusionen (RNA; 13 Gene)    
nNGM-Short Test BRAF Ex15; KRAS Ex2; EGFR Ex19, Ex20, Ex21 Pyrosequenzierung Lungenkarzinom
OCA+ 512 Gene (DNA), TMB, MSI NGS Multiple
TSO500 523 Gene (DNA, RNA), TMB, MSI NGS Multiple
ProSigna PAM50, prognostische Expressions-Signatur Nanostring Encounter Mammakarzinom
Signatur      
Homologous recombination repair deficiency (HRD) Bestandteil der HRD Focus Untersuchung NGS Multiple
Mikrosatelliteninstabilität (MSI) Bestandteil der TSO500 Analyse NGS

Multiple

 

Tumor Mutational Burden (TMB) Bestandteil der TSO500/ OCA+ Analysen NGS Multiple

GIST, Gastrointestinale Stromatumore; HRD, homologous recombination repair deficiency; MSI, Microsatelliteninstabilität; NGS, Next Generation Sequencing; nNGM, nationales Netzwerk genomische Medizin, Lungenkrebs; OCA, Oncology Comprehensive Analysis; TMB, Tumor Mutational Burden; TSO, TruSight Oncology.

Lymphomdiagnostik

Klonalitätsanalyse von B und T Zellpopulationen:

Gen Nachweismethode
Immunglobulin- schwere Kette (IgH) Fragmentanalyse
Immunglobulin - leichte Kette (lambda-Kette (IgL), kappa-Kette (IgK) Fragmentanalyse
T Zellrezeptor b (TCRB) Fragmentanalyse
T Zellrezeptor g (TCRG) Fragmentanalyse

Erregerdiagnostik

Erreger Nachweismethode
Mycobakterium Genotypisierung Hybridisierung
Humane Papillomviren (HPV) Hybridisierung
Cytomegalievirus (CMV)

Gelanalyse

Team

·       Gesamtleitung Molekulare Pathologie
Leitung Stellvertretende Leitung
Prof. Dr. rer. nat. Andreas Jung PD Dr. rer. nat. Jörg Kumbrink
Email: andreas.jung@lmu.de  Email: Joerg.Kumbrink@med.uni-muenchen.de
Telefon: 089-2180-72630 Telefon: 089-2180-73694
·       Medizinische Leitung Molekulare Pathologie
Medizinische Leitung Medizinische stellv. Leitung
Prof. Dr. med. Martina Rudelius PD. Dr. med. Steffen Ormanns
Email: Martina.Rudelius@med.uni-muenchen.de Email: Steffen.Ormanns@med.uni-muenchen.de
Telefon: 089-2180-73706 Telefon: 089-2180-73632
·       Laborleitung
Leitung Stellv. Leitung
Sabine Jung Ina Hochrein, BSc
Email: Sabine.Jung@med.uni-muenchen.de  Email: Ina.Hochrein@med.uni-muenchen.de
Telefon: 089-2180-73677 Telefon: 089-2180-73677

Anfragen

• molpatho@med.uni-muenchen.de

Befundung und Qualitätsmanagement

• Dr.rer.nat. Lisa Bohlmann

• Dr.rer.nat Helena Dominguez Moreno

Technisches Personal

• Jutta Hügel-Tegge
• Nicole Perera
• Sabine Sagebiel-Kohler
• Konstanze Schäfer
• Nicolas Weilgony
• Darius Yazdanpanah

 

 

Stand 13.12.2021