Molekulare Pathologie
Molekulare Pathologie
Definition und Einsatzgebiet
Die Molekulare Pathologie (MolPath) ist ein zentraler Teilbereich der Pathologie. In der MolPath der Pathologie der LMU München werden quantitative- und qualitative Analysen von Nukleinsäuren (DNA und RNA) zur Bestimmung tumorgenetischer Veränderungen im Rahmen der Präzisionsonkologie sowie Klonalitätsanalysen (Lymphome) und Erregerdiagnostik durchgeführt. Die Bestimmungen tumorgenetischer Veränderungen (Biomarker) haben in der Majorität der Untersuchungen direkte Auswirkungen auf die Entscheidungsfindung in der Wahl onkologischer Therapieansätze (Companion Diagnostics (CDx); prädiktive, personalisierte, zielgerichtete Therapie).
Molekular-pathologische Methoden
In der MolPath werden die gängigen molekular-biologischen Analysen im Rahmen präzisionsonkologischer Diagnose- und Therapieverfahren und zur Erregerdiagnostik durchgeführt. Diese bauen auf der Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FiSH) und nachgeschalteten Analyseverfahren auf, insbesondere der Sequenzierung von PCR-Produkten:
• Multigen-Analyse mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)
• Pyrosequenzierung
• Sangersequenzierung
• digital droplet (dd)PCR
• Schmelzpunktanalyse (HRM, high resolution melting)
• Fragmentanalyse
• Hybridisierung
Informationen zu den einzelnen Analysen finden Sie unter Leistungsspektrum.
Das Pathologische Institut der Universität München (LMU) und das molekular-pathologische Labor sichern eine hohe Qualität der Analysen durch qualitätssichernde Maßnahmen. So ist die MolPath nach EN ISO/IEC 17020 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DakkS) zertifiziert. In diesem Kontext nimmt die MolPath jährlich an Ringversuchen der Qualitätssicherungs-Initiative Pathologie (QuIP) erfolgreich teil und richtet als Lead-Panel QuIP-Ringversuche aus oder ist als Panelinstitut an der Ausrichtung von QuiP-Ringversuchen beteiligt.
Haben Sei Fragen oder Anregungen? Das MolPath-Team freut sich auf Ihre Anfragen!
Informationen für Einsender und Formulare
'Informationen für Einsender' sowie Formulare und Auskunft über Befunde finden Sie unter Service
Mitgliedschaft in nationalen Netzwerken und CCC München (CCCM)
Als Mitglied in nationalen Netzwerken engagieren wir uns für eine harmonisierte und qualitätsgesicherte molekular-pathologische Diagnostik, um Patienten durch eine hervorragende Diagnostik und Zugang zu klinischen Studien eine optimale Versorgung zu ermöglichen. Das Pathologische Institut der LMU München ist Mitglied in folgenden Netzwerken:
• Nationales Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs (nNGM)
• Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
• Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM)
• Bayerisches Zentrum für Krebsforschung (BZKF)
• Comprehensive Cancer Center München (CCCM)
Leistungsspektrum
Die Molekulare Pathologie bietet folgendes Spektrum an Untersuchungen an:
Einzelgenanalysen
| Gen | Nachweismethode | Tumorentität |
| BRAF | Pyrosequenzierung | Melanom, Lungenkarzinom, kolorektales Karzinom, Lymphom |
| CALR | Sangersequenzierung | myeloproliferativen Neoplasien (MPN) |
| CTNNB1 (b-Catenin) | Sangersequenzierung | Desmoid-Tumor, Kolorektales Karzinom |
| DICER1 | Pyrosequenzierung | Granulosazell-Tumor, Keimstrang-Stromatumor, Ovarialkarzinom |
| EGFR | Sangersequenzierung | Lungenkarzinom |
| Pyrosequenzierung | ||
| FOXL2 | Pyrosequenzierung | Granulosazell-Tumor, Keimstrang-Stromatumor, Ovarialkarzinom |
| GNAS1 | Pyrosequenzierung | Fibröse Dysplasie |
| JAK2 V617F | Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) | Leukämie, Lymphom |
| KIT | Sangersequenzierung | Melanom, GIST |
| KIT D816 | Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) | Mastozytzose |
| KRAS | Pyrosequenzierung | Kolorektales Karzinom, Lungenkarzinom, Magenkarzinom, Pankreaskarzinom |
| MLH1-Methylierung | Pyrosequenzierung | Kolorektales Karzinom |
| MPL W515L | Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) | Lymphom, Leukämie |
| MYD88 L265P | Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) | Lymphom |
| NRAS | Pyrosequenzierung | Kolorektales Karzinom, Melanom |
| PDGFRA | Sangersequenzierung | GIST |
| PIK3CA | Pyrosequenzierung | Mammakarzinom |
| POLE | Pyrosequenzierung | Endometriumkarzinom |
| SF3B1 K700E | Schmelzpunktanalyse (High resolution melting) | Leukämie |
| SRSF2 P95L | Pyrosequenzierung | Lymphom, Leukämie |
| Signatur | ||
| Mikrosatelliteninstabilität | Fragmentanalyse | Kolorektales Karzinom |
Multigen-Analysen („Panel“)
| Panel | Beschreibung | Nachweismethode | Tumorentität |
| Archer FusionPlex Lung | Genfusionen (RNA; 13 Gene) | NGS | Lungenkarzinom |
| Archer FusionPlex Oncology Research | Genfusionen (RNA; 72 Gene) | NGS | Multiple |
| Archer Fusionplex expanded Sarcoma | Genfusionen (RNA; 55 Gene) | NGS | Sarcome |
| Archer FusionPlex | Genfusionen (RNA; 71 Gene) | NGS | hämato-onkologisch |
| Pan-Heme | Gen-Mutationen und -Amplifikationen (DNA; 199 Gene) | ||
| BRCA1/2 | BRCA1/2 Gene (gesamter kodierender Bereich, Spleiß-Regionen) | NGS | Multiple |
| HRD Focus Panel (AmoyDx) | BCRA1/2-Gene (gesamter kodierender Bereich, Spleiß-Regionen) und HRD | NGS | Multiple |
| nNGM Lunge | Archer nNGM v2.0 DNA (26 Gene) | NGS | Lungenkarzinom |
| Archer FusionPlex Lung Genfusionen (RNA; 13 Gene) | |||
| nNGM-Short Test | BRAF Ex15; KRAS Ex2; EGFR Ex19, Ex20, Ex21 | Pyrosequenzierung | Lungenkarzinom |
| OCA+ | 512 Gene (DNA), TMB, MSI | NGS | Multiple |
| TSO500 | 523 Gene (DNA, RNA), TMB, MSI | NGS | Multiple |
| ProSigna | PAM50, prognostische Expressions-Signatur | Nanostring Encounter | Mammakarzinom |
| Signatur | |||
| Homologous recombination repair deficiency (HRD) | Bestandteil der HRD Focus Untersuchung | NGS | Multiple |
| Mikrosatelliteninstabilität (MSI) | Bestandteil der TSO500 Analyse | NGS |
Multiple
|
| Tumor Mutational Burden (TMB) | Bestandteil der TSO500/ OCA+ Analysen | NGS | Multiple |
GIST, Gastrointestinale Stromatumore; HRD, homologous recombination repair deficiency; MSI, Microsatelliteninstabilität; NGS, Next Generation Sequencing; nNGM, nationales Netzwerk genomische Medizin, Lungenkrebs; OCA, Oncology Comprehensive Analysis; TMB, Tumor Mutational Burden; TSO, TruSight Oncology.
Lymphomdiagnostik
Klonalitätsanalyse von B und T Zellpopulationen:
| Gen | Nachweismethode |
| Immunglobulin- schwere Kette (IgH) | Fragmentanalyse |
| Immunglobulin - leichte Kette (lambda-Kette (IgL), kappa-Kette (IgK) | Fragmentanalyse |
| T Zellrezeptor b (TCRB) | Fragmentanalyse |
| T Zellrezeptor g (TCRG) | Fragmentanalyse |
Erregerdiagnostik
| Erreger | Nachweismethode |
| Mycobakterium Genotypisierung | Hybridisierung |
| Humane Papillomviren (HPV) | Hybridisierung |
| Cytomegalievirus (CMV) |
Gelanalyse |
Team
| · Gesamtleitung Molekulare Pathologie | |
| Leitung | Stellvertretende Leitung |
| Prof. Dr. rer. nat. Andreas Jung | PD Dr. rer. nat. Jörg Kumbrink |
| Email: andreas.jung@lmu.de | Email: Joerg.Kumbrink@med.uni-muenchen.de |
| Telefon: 089-2180-72630 | Telefon: 089-2180-73694 |
| · Medizinische Leitung Molekulare Pathologie | |
| Medizinische Leitung | Medizinische stellv. Leitung |
| Prof. Dr. med. Martina Rudelius | PD. Dr. med. Steffen Ormanns |
| Email: Martina.Rudelius@med.uni-muenchen.de | Email: Steffen.Ormanns@med.uni-muenchen.de |
| Telefon: 089-2180-73706 | Telefon: 089-2180-73632 |
| · Laborleitung | |
| Leitung | Stellv. Leitung |
| Sabine Jung | Ina Hochrein, BSc |
| Email: Sabine.Jung@med.uni-muenchen.de | Email: Ina.Hochrein@med.uni-muenchen.de |
| Telefon: 089-2180-73677 | Telefon: 089-2180-73677 |
Anfragen
• molpatho@med.uni-muenchen.de
Befundung und Qualitätsmanagement
• Dr.rer.nat. Lisa Bohlmann
• Dr.rer.nat Helena Dominguez Moreno
Technisches Personal
• Jutta Hügel-Tegge
• Nicole Perera
• Sabine Sagebiel-Kohler
• Konstanze Schäfer
• Nicolas Weilgony
• Darius Yazdanpanah
Stand 13.12.2021